Die Neigung zu einer Thrombose, die Thrombophilie , ist zehnmal häufiger als die Wahrscheinlichkeit einer Blutung wegen einer Gerinnungsstörung. Leider gab es bisher keine einfachen Tests, um dieses bedrohliche Geschehen frühzeitig erkennen zu können.

Als Risikofaktoren sind heute insbesondere Immobilisierung und Schwangerschaft bekannt, wobei Begleitumstände wie Rauchen, Einnahme der Pille und höheres Lebensalter das Thromboserisiko zusätzlich erhöhen. In den letzen Jahren ist es deutlich geworden, daß die Veranlagung zu Thrombosen häufig angeboren ist und daß sie bereits durch Laboruntersuchungen nachgewiesen werden kann. Trifft diese Veranlagung mit einem oder mehreren Risikofaktoren zusammen, so ist das Thromboserisiko sehr hoch.

Zu den angeborenen Ursachen gehören unter anderem die sog. APC-Resistenz/Faktor V Leiden, der Antithrombinmangel, der Protein C - Mangel, der Protein S - Mangel, eine Dysfibrinogenämie. Auch die Hyperhomocysteinämie wird mit Thrombosen in Verbindung gebracht.

Es stellt sich im klinischen Alltag daher bei individuellen Patienten die Frage, wann und mit welchem Aufwand diese Gefährdungen diagnostiziert werden sollten. Dabei ist die Suche bei Patienten unter 40-50 Jahren nach einem angeborenen Gerinnungsdefekt eher ratsam, während er im späteren Lebensalter nicht mehr sinnoll ist, zumal sich keinerlei Konsequenzen für die Behandlung ergeben. Dies ist im jüngeren Lebensalter anders.

Für die Feststellung einer Thrombose kann es auch sinnvoll sein, das D-Dimer, das "lösliche Fibrin" , zu bestimmen. Dieser Nachweis von Fibrinkomplexen und Fibrinabbauprodukten kann zwar nicht zwischen einer Gerinnungsaktivierung und einer Fibrinolyseaktivierung unterscheiden, hat sich aber trotzdem in der Praxis als aussagekräftig zum Ausschluß einer Thrombose erwiesen. Außerdem ist D-Dimer nützlich bei der Erkennung von Therapieversagern, dem Erkennen einer Verbrauchskoagulopathie und natürlich von präthrombotischen Zuständen bei Risikopatienten. Der Wert der D-Dimere wird auch erhöht gefunden, wenn eine HIT-2 (Heparin- Immun-Thrombozytopenie) droht.

Die Bedeutung der APCR (aktiviertes Protein C Resistance) ist in letzter Zeit erkannt worden, die mit einem hohen Risiko für Thromboembolien assoziiert ist. Man weiß mittlerweile, auf welchem Gen eine bestimmte Mutation vorliegt. Der heterozygote Defekt ist mit einem 5-10 höheren Thromboserisiko belastet, während das Risiko bei dem homozygoten Defekt sogar 50-100 mal so hoch ist. Es ist bisher nicht bekannt, ob neben den dadurch recht häufigen venösen Thrombosen auch vermehrt arterielle Verschlüsse auftreten.